Babyonline.pl
 
 
Rozwiń menu

Badania genetyczne zanim zajdziesz w ciążę

| 19.03.2014, aktualizacja: 03.09.2015 | 2

Ciąża to poważna decyzja, która wiele zmienia w dotychczasowym życiu. Nic więc dziwnego, że pary chcą się jak najlepiej przygotować. Wiele z nich zastanawia się nad badaniami genetycznymi – sprawdź, czy i kiedy warto je wykonać.

separator
Wyślij e-mailem
separator
Oceń :
(6)
badania, para, lekarz, gabinet
fot. © WavebreakmediaMicro - Fotolia.com
Decyzja o ciąży to ważny krok naprzód w waszym związku. Zanim zajdziesz w ciążę, konieczne jest wykonanie wielu badań, żeby upewnić się, czy organizm jest zdrowy i w dobrej kondycji. Niektóre pary zastanawiają się nad wykonaniem badań genetycznych, by upewnić się, że dziecko nie będzie miało wad czy chorób wnikających z uszkodzenia materiału genetycznego. Przeczytaj, co należy wiedzieć o tym badaniu.

Co to jest badanie genetyczne?

Badanie genetyczne to analiza materiału genetycznego. O badaniu genetycznym decyduje lekarz, który biorąc pod uwagę różne czynniki (takie jak analiza jej wieku, stanu zdrowia, historii chorób, występowanie w rodzinie chorób i wad genetycznych, poronień) podejmuje decyzję o konieczności sprawdzenia ryzyka, zanim dojdzie do zapłodnienia.

Przeczytaj też: Płodność w badaniach naukowych

 
Jeśli przyszli rodzice mają wątpliwości i sami rozważają takie badanie, najpierw powinni udać się do ginekologa, aby porozmawiać z nim o swoich obawach. W każdym większym ośrodku znajduje się też poradnia genetyczna.

Jak wygląda badanie genetyczne przyszłych rodziców?

Lekarz zapyta was o wiek, przebyte choroby, aktualny dokładny stan zdrowia, stosowane leki, tryb życia. Na pewno pojawią się pytania o choroby i schorzenia genetyczne w rodzinach obojga partnerów, wady wrodzone, poronienia, wszelkie genetyczne zaburzenia i nieprawidłowości. Poza tym oboje rodzice mogą przejść badanie krwi. Po otrzymaniu wyników lekarz porozmawia z wami i wyjaśni ich znaczenie. Jeśli pojawią się jakieś nieprawidłowości, przedstawi je, omówi, poinformuje o możliwościach.

Posłuchaj też o badaniu genetycznym, które pozwoli ułożyć odpowiednią dietę:

 

Kiedy wykonuje się badanie genetyczne?

O badaniu genetycznym lekarz może zdecydować, gdy:
  • kobieta skończyła 35 lat,
  • w rodzinie kobiety lub mężczyzny występowały przypadki chorób genetycznych,
  • kobieta lub mężczyzna mają chorobę genetyczną, 
  • wcześniej dochodziło do licznych poronień lub martwych urodzeń, problemów z zajściem w ciążę,
  • kobieta urodziła już wcześniej chore dziecko,
  • kilka osób z jednej rodziny zapadło na ten sam typ nowotworu.
Pochodzenie etniczne również ma znaczenie: niektóre choroby genetyczne częściej występują w określonej rasie, np. mukowiscydoza u Europejczyków.
 

Jakie choroby mogą wystąpić u dziecka?

Najczęściej występującymi chorobami genetycznymi są:
 
Mukowiscydoza 
To jedna z najczęstszych chorób genetycznych u Europejczyków, występuje raz na 3000 urodzeń. Mutacja genu powoduje zaburzenie wydzielania elektrolitów i wody w nabłonkach, w płucach zalega gęsta, śluzowata wydzielina, która utrudnia oddychanie, lepki śluz utrudnia funkcjonowanie także innych organów.
 
Anemia sierpowata
To choroba, w której hemoglobina (normy znajdziesz tu) jest zbudowana inaczej, niż powinna: ma kształt sierpowaty zamiast dysków. Mała zmiana powoduje wiele ciężkich objawów: uszkodzenia nerek, kości, ślepotę. Jeśli jest dziedziczona tylko od jednego rodzica, choroba jest w fazie utajonej.
 
Daltonizm
Charakteryzuje się zaburzeniami rozpoznawania barw, zaburzenia wrodzone, dziedziczne, polegające na nierozpoznawaniu barwy: czerwonej, zielonej, czerwono-zielonej, żółto-niebieskiej. Zaburzenia rozpoznawania barw występują głównie u mężczyzn i bardzo rzadko u kobiet. 
 
Zespół Downa
Zespół Downa występuje u jednego na 600-800 urodzonych noworodków. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki- jest znacznie większe wśród dzieci urodzonych z kobiet, które ukończyły 37 rok życia, niż u młodych matek.
 
Zespół Turnera
Występuje on u 2-3/1000 urodzonych dzieci płci żeńskiej. Częstotliwość tej choroby nie jest zależna od wieku matki. Cechy charakterystyczne w tym zespole objawów to niski wzrost, zatrzymanie dojrzewania płciowego, zniekształceniami twarzy i kości, odmienna budową uszu i powiek.
 
Fenyloketonuria
Czyli niedobór enzymu uniemożliwiający przemianę fenyloalaniny w tyrozynę. Gromadzona we krwi nadmierna ilość fenyloalaniny i produktów jej rozpadu prowadzi do uszkodzenia mózgu. Objawy to: znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego. 

Chcesz zajść w ciążę? Sprawdź poziom prolaktyny
separator
Wyślij e-mailem
separator separator
Komentarze (2)
avatar

Edka
Edka | 2016-03-30 13:42 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

Niekoniecznie badania genetyczne trzeba wykonywać u lekarza i poprzez pobranie krwi. Razem z mężem jakiś czas temu robiliśmy badanie genetyczne na zdrowegeny.pl a materiałem genetycznym była próbka śliny. W rodzinie męża była osoba która chorowała na mokowiscydozę dlatego mieliśmy obawy o zdrowie naszego przyszłego dziecka. Na szczęście wyszedł negatyw i teraz możemy spokojnie starać się o dziecko :)

Odpowiedz

Mariolka
Mariolka | 2016-02-24 20:18 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

Ja ostatnio znalazłam takie badanie DNA genetic lab i jest ono już dostępne w Polsce.W mojej rodzinie występowała anemia sierpowata dlatego postanowiłam to sprawdzić.Zawsze to podkładka dla lekarza specjalisty aby wiedział co robić dalej i jakie działania podjąć.

Odpowiedz
X

Logowanie

avatar

Nie masz jeszcze konta ?

Zarejestruj się




Zapomniałeś hasła?