Babyonline.pl
 
 
Rozwiń menu

Nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji dostępne w Polsce

| 04.06.2014, aktualizacja: 11.09.2015 | 6
separator
Wyślij e-mailem
separator
Oceń :
(4)
Badania prenatalne
fot. Fotolia
Stosowane do tej pory prenatalne testy z krwi są mocno niedokładne. Często tylko niepotrzebnie straszą: tylko co 50. kobieta, której test wykazał, że może urodzić dziecko z zespołem Downa, rodzi dziecko z zespołem Downa. Są już dostępne w Polsce nowoczesne badania prenatalne. Czy warto je wykonywać?

We Francji badania prenatalne są obowiązkowe. W Polsce to rzadkość. Jeśli masz więcej niż 35 lat, w rodzinie występuje choroba genetyczna, masz prawo w ciąży do bezpłatnych badań prenatalnych (standardowych) i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne na własną rękę. Za wyjątkiem USG w ciąży za badania prenatalne w takim przypadku trzeba zapłacić.
Są dwie grupy badań prenatalnych w ciąży – inwazyjne oraz nieinwazyjne.

Badania prenatalne nieinwazyjne

Badania prenatalne nieinwazyjne to USG i testy przesiewowe z krwi.
  • USG. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca trzy badania ultrasonograficzne - przesiewowe w ciąży wykonywane w: 11-1.  tygodniu ciąży, 20. tygodniu ciąży (+/- 2 tygodnie ), 30. tygodniu ciąży (+/- 2 tygodnie). Dodatkowe badanie jest wykonywane, gdy istnieją wskazania lekarskie. W przypadku podejrzenia nieprawidłowości wykonuje się badanie specjalistyczne, np. badanie dopplerowskie, ocenę biofizycznego profilu płodu oraz badanie echokardiograficzne płodu (echo serca płodu).
Dzięki USG można wykryć większość wad serca, wodogłowie, przepukliny rdzeniowe i brzuszne. Dla wykrycia zespołu Downa wad ważne jest badanie USG robione między 11. a 14. tygodniem, bo wtedy da się zmierzyć szerokość przezierności karkowej (tzw. NT), czyli zbiorniczka płynu na karku płodu, zanikającego w późniejszym okresie rozwoju dziecka. Jego poszerzenie może świadczyć o zespole Downa. Badanie powinien przeprowadzać doświadczony lekarz na dobrym sprzęcie, gdyż o interpretacji wyniku przesądzają milimetry.
Zobacz koniecznie: Takiej wersji teledysku Happy jeszcze nie widzieliście
  • Test PAPP-A. To testy wykonane z krwi. Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau.  Wykonuje się pomiędzy 10. a 14. tygodniem tygodniem ciąży. Polega na ocenie stężenia we krwi białka PAPP-A oraz beta hCG.
Ryzyko wystąpienia wady oblicza się za pomocą programu komputerowego uwzględniającego wiek matki.
Wynik ujemny oznacza bardzo niskie ryzyko wystąpienia wady, ale nie daje jednak całkowitej pewności, że dziecko jest zdrowe. Wynik dodatni nie oznacza pewności wystąpienia zespołu Downa. Tylko jedna na 50 kobiet, u których test wyszedł dodatnio, rodzi dziecko z zespołem Downa!
  • Test potrójny. Wykonuje się między 15. a 22. tygodniem ciąży. We krwi oznacza się poziom alfa-fetoproteiny (AFP), beta hCG i wolnego estriolu (można oznaczyć poziom inhibiny A i wtedy badanie nosi nazwę testu poczwórnego). Program komputerowy obliczający ryzyko wystąpienia wady uwzględnia wiek matki. Czułość testu jest nieco niższa niż PARP-A.
  • Test zintegrowany. Polega na wykonaniu testu PAPP-A w 11.-13. tygodniu ciąży i testu potrójnego w 15.-20. tygodniu ciąży oraz obliczeniu łącznego ryzyka za pomocą specjalnego programu komputerowego.
Zobacz też: Dziedziczenie grupy krwi

Nowe nieinwazyjne badania prenatalne

Od niedawna są w Polsce nowe testy: nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji pozwalające wykryć niektóre zaburzenia genetyczne. Polegają one na badaniu krwi i wykryciu w niej tzw. pozakomórkowego wolnego DNA pochodzenia płodowego, które następnie się bada.
W laboratoriach Synevo można wykonać test Harmony. Innym nowoczesnym testem jest test firmy Genomed - test NIMFY.
Obydwa testy potrafią o wiele dokładniej niż testy tradycyjne wykluczyć ryzyko zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Pataua.
– Nieopublikowane jeszcze badania wykonane na 10 tys. kobiet w ciąży w przypadku testów tradycyjnych dały 276 wyników pozytywnych, które sugerowały, że dziecko może się urodzić z zespołem Downa. Jednak tylko 36 kobiet z tej grupy rzeczywiście urodziło dzieci z zespołem Downa. W przypadku testy Harmony w tej samej grupie kobiet było tylko 36 testów wskazujących na zespół Downa i tyle dzieci urodziło się z zespołem Downa – mówi mgr Ewa Wojtowicz, specjalista ds. diagnostyki zaawansowanej w firmie Synevo.
– Test Harmony pozwala określić % zawartość płodowego cfDNA dla każdej badanej ciąży. Dzięki temu potwierdzamy, że wynik badania dotyczy materiału biologicznego pochodzącego od poczętego dziecka. Ponadto wymóg zawartości przynajmniej 4% płodowego cfDNA w próbce daje gwarancję wiarygodności wyniku. Test Harmony różni się od testu NIFTY  również metodą sekwencjonowania. Test NIFTY nie daje możliwości stwierdzenia obecności płodowego cfDNA w sposób bezpośredni wyjaśnia dr n. med. Andrzej Marszałek, dyrektor medyczny firmy Synevo.
separator
Wyślij e-mailem
separator separator
Komentarze (6)
avatar

Ania
Ania | 2016-11-03 22:29 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

Zasadnicza różnica między testem Harmony i Nifty jest taka, że Harmony jest produkcji amerykańskiej z potwierdzonymi wynikami badań naukowych, natomiast Nifty to produkt chiński, który według producentów jest taki sam jak Harmony. Niestety Nifty nie posiada zaplecza w postaci prowadzonych badań naukowych. Ryzyko należy więc oszacować.

Odpowiedz

weronika
weronika | 2016-06-06 11:25 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

u mnie z testu pappa wyszło prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu downa 1:45. Wykonałam test NeoBona. Nie zdecydowałam się na testy wymienione powyżej bo słyszałam róźne opinie. Faktycznie chyba ktoś dużo zapłacił za ten artykuł... ale najważniejsze że test wyszedł dobrze i synek jest zdrowy :))))

Odpowiedz

agata
agata | 2016-05-03 22:22 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

ja czekałam do 10 tygodni i jutro idę na badanie iona mam nadzieję że wszytko ukażę się w porządku.

Odpowiedz Pokaż odpowiedzi

magda
magda | agata | 2016-05-31 21:34 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

ile kosztuje te badanie iona, i jak się je wykonuje, z krwi normalnie?

Odpowiedz

lidka
lidka | 2015-03-04 00:50 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

Nie ma czegoś takiego jak wynik dodatni czy ujemy testu PAPPA!!! PAPPA to statystyka, o wykrywalności 90%. Oznacza to tyle, że gdy dostajemy wynik 1:18 500 (niskie ryzyko) to 1 dziecko na 18 500 (z takimi wynikami jak nasze) rodzi się z wadami genetycznymi. Gdy dostajemy wynik 1:4 (bardzo wysokie ryzyko), to przy takich samych parametrach jedno dziecko na czworo rodzi się z wadami (prawdopodobieństwo wystąpienia wady to 25%). Czyli nawet przy bardzo wysokim ryzyku istnieje jednak szansa, że nasze dziecko będzie jednym z pozostałej zdrowej trójki. Ja tu nie widzę miejsca na stwierdzenie, że test jest dodatni lub ujemny. Dodatni, czyli dziecko urodzi się z trisomią? To wynik musiałby być 1:1. Poza tym PAPPA to nie tylko zespół Downa.

Odpowiedz

zuzanna
zuzanna | 2014-06-13 16:09 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

Ciekawe ile firma Synevo zapłaciła za promocję. Szkoda, że nie zaproszono żadnego neutralnego specjalisty... tylko osoby, które zachwalają swój produkt. Tego typu materiał powinien być opatrzony informacją, że to artykuł sponsorowany!

Odpowiedz
X

Logowanie

avatar

Nie masz jeszcze konta ?

Zarejestruj się




Zapomniałeś hasła?