Babyonline.pl
 
 
Rozwiń menu

Gdzie jest Fabry? I dlaczego w Polsce go się nie leczy?

| aktualizacja: 28.02.2017 | 1

Piekące bóle rąk i stóp, ból, zmęczenie, niepocenie się nawet w upał - tak niepozorne u dziecka mogą być pierwsze objawy choroby Fabry’ego. Choroba przez wiele lat pozostanie niezdiagnozowana. W tym czasie niszczy nerki, serce, mózg.

separator
Wyślij e-mailem
separator
Oceń :
(2)
Chore dziecko
fot. Fotolia
Choroba Fabry’ego jest chorobą rzadką. Szacuje się, że w Polsce choruje na nią ok. 50 osób (choć ta liczba może być większa, bo wielu chorych pozostaje niezdiagnozowanych).
 

Pierwsze objawy w dzieciństwie

Pierwsze objawy choroby Fabry’ego pojawiają się już w dzieciństwie, ale zwykle są zlekceważone przez lekarzy. Dziecko bolą stopy? Może za dużo biegało? Albo może to bóle wzrostowe? Nie poci się - co za problem? Okazuje się, że problem jest, bo ból jest bardzo silny: utrudnia normalne funkcjonowanie. A brak wydzielania potu oznacza zaburzenia termoregulacji.
Niezdiagnozowana i nieleczona choroba rozwija się dalej. Kilka lat później pojawiają się charakterystyczne zmiany skórne oraz objawy ze strony przewodu pokarmowego
Najbardziej dokuczliwy jest jednak ból:
– To bóle całego ciała, żołądka, jelit, mięśni, stawów, głowy. Charakterystyczne są też palące bóle dłoni i stóp, opisywane często jako tak intensywne, jakby stopy i dłonie paliły – mówi dr. hab. Robert Śmigiel, genetyk i pediatra z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.

Czytaj też: Czy wiesz, co to jest AHC?
 

Przyczyna choroby Fabry’ego

Przyczyną choroby Fabry'ego jest obniżona aktywność jednego z enzymów – a-galaktozydazy. Powoduje to, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe, które niszczą m.in. serce, nerki i mózg. Wraz z rozwojem choroby dochodzi do niewydolności nerek, udarów mózgu, zaburzenia pracy serca. Do tego dochodzi niewyobrażalny ból.

– Przez większość życia uważałem, że jestem zdrowy, że każdego boli, a tylko ja sobie z tym bólem nie radzę – wspomina Roman Michalik, szef Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry'ego.
 

Choroba Fabry’ego późno diagnozowana

Choroba Fabry’ego występuje bardzo rzadko: wielu lekarzy o niej nawet nie slyszało. To dlatego zwykle jest diagnozowana bardzo późno. – Niestety, prawie nigdy chorzy nie są diagnozowani w dzieciństwie. To jest najgorsze, gdyż choroba postępuje.  Zanim chory zostanie zdiagnozowany, zwykle mija 15 lat, kilkanaście razy jest w szpitalu. Znam może 1-2 przypadki, gdy choroba Fabry’ego została zdiagnozowana we wczesnym dzieciństwie – dodaje dr Śmigiel.
 

W Polsce chorzy nadal bez leków

W Unii Europejskiej celowana terapia dla choroby Fabry’ego zarejestrowana jest od 2001 roku. I stosowana we wszystkich krajach UE z wyjątkiem Polski. Polscy chorzy muszą sami dla siebie walczyć o lek. Kilkunastu chorych jest leczonych charytatywnie - dostają leki od firmy produkującej lek, jeśli udało im się wcześniej wejść do badania klinicznego. Ci, którym nie udało się zakwalifikować do badania klinicznego, i nowo zdiagnozowani (w tym dzieci) pozostają bez leku

– Proszę wyobrazić sobie chorego, który w drastyczny sposób cierpi z powodu nieukojonego bólu, jest wysyłany od specjalisty do specjalisty, ma problem z nerkami, sercem, przeszedł udar i dowiaduje się, że od lat jest zarejestrowany lek na chorobę Fabry’ego. Żyje ze świadomością, że we Francji, Niemczech, dostałby lek, a w Polsce nie. Sytuacja jest dramatyczna, bo choroba postępuje. Chorzy powoli umierają – dodaje dr Śmigiel.
 

Walka chorych o leki

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego od lat walczy o to, by chorzy w Polsce, podobnie jak w innych krajach, mieli dostęp do leków. Na razie bez efektów. W 2014 roku Ministerstwo Zdrowia odmówiło refundacji leczenia choroby Fabry’ego. Pomimo wygrywanych przez Stowarzyszenie chorych kolejnych procesów sądowych, lek nadal nie jest w Polsce refundowany.
– Prawda jest taka, że jeśli chodzi o leczenie choroby Fabry’ego, to Polska wciąż jest czarną dziurą w Europie – dodaje Robert Michalik.

Czytaj też:
 
separator
Wyślij e-mailem
separator separator
Komentarze (1)
avatar

Ddd
Ddd | 2017-04-02 23:30 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

Ministerstwo zdrowia które odmówiło leczenia w 2014 roku jest żałosne, dodam że Polska pod tym względem jest jak to jest napisane czarną dziurą to mało powiedziane. Minister zdrowia jak i całe ministerstwo nie jest przyjazne chorym z chorobami żadkimi oni wogólę nie interesują się chorymi tylko pilnują własnego tyłka. D... Ie, m...ły

Odpowiedz
X

Logowanie

avatar

Nie masz jeszcze konta ?

Zarejestruj się




Zapomniałeś hasła?