Babyonline.pl
 
 
Gry
Rozwiń menu

Encyklopedia zdrowia w ciąży

A B C D E G K L Ł M N O P R S T W Z Ż Wszystkie

Choroby genetyczne płodu (wady wrodzone płodu)

Dlaczego powstają nieprawidłowości chromosomalne?

Występują najczęściej przy zaawansowanym wieku rodziców lub narażeniu ich na promieniowanie jonizujące. Wiek matki ma większe znaczenie, ponieważ kobiety rodzą się z gotowymi zawiązkami wszystkich komórek jajowych. Jeżeli zawiązki podlegają promieniowaniu oraz działaniu innych czynników teratogennych, na jakie narażona jest kobieta przez całe życie, ryzyko uszkodzenia materiału genetycznego komórek jajowych się zwiększa.

Zagrożenia
1. Zespół Downa zdarza się raz na 600 urodzeń. Cechą charakterystyczną jest upośledzenie umysłowe miernego lub dużego stopnia, niskie napięcie mięśniowe, wrodzone wady serca, zmienione rysy twarzy (mongolizm).
Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem kobiety:
- 25 lat - 1:1300 urodzeń,
- 30 lat - 1: 965 urodzeń,
- 35 lat - 1: 365 urodzeń,
- 40 lat - 1:109 urodzeń,
- 45 lat - 1: 32 urodzeń,
- 49 lat - 1: 12 urodzeń.

2. Zespół Edwardsa jest bardzo poważną nieprawidłowością występującą raz na 6 tys. urodzeń. U dzieci z Zespołem Edwardsa występują: małogłowie, upośledzenie umysłowe, schorzenia układu krwionośnego, moczowego i pokarmowego. Większość dzieci urodzonych z tą wadą umiera w ciągu pierwszego roku życia.

3. Zespół Patau występuje z częstotliwością raz na 5 tys. urodzeń. Dzieci urodzone z tą wadą mają m.in.: upośledzenie umysłowe, małogłowie, rozszczep podniebienia, wargę zajęczą, uszkodzenia układu krwionośnego i pokarmowego. Większość umiera przed ukończeniem trzech lat.

4. Nieprawidłowości chromosomów płciowych występują 1 na 500 żywych urodzeń. Uważa się, że są przyczyną około jednej czwartej poronień samoistnych. Najczęściej postaciami są zespoły Turnera i Klinefeltera.

5. Zespół Turnera występuje raz na 10 tys. urodzeń dzieci płci żeńskiej. Jest to najczęściej rozpoznawana wada u poronionych płodów. Dorosła kobieta z zespołem Turnera jest bardzo niska. Charakterystyczne są u niej niewykształcone drugo- i trzeciorzędne cechy płciowe oraz częste zaburzenia układu krwionośnego i moczowego. Choroba ta może pozostawać nierozpoznana do okresu pokwitania.

6. Zespół Klinefeltera występuje raz na 1 tys. urodzeń dzieci płci męskiej. Charakterystyczne cechy po osiągnięciu dojrzałości to bardzo wysoka sylwetka, niedostatecznie wykształcone narządy płciowe. Urodzeni z tą wadą mają dodatkowy chromosom płciowy.

Tekst: Dorota Pierzchalska
Konsultacja: Anna Durko, położna, pracownica Zakładu Dydaktyki Ginekologiczno-Położniczej Akademii Medycznej w Warszawie
X

Logowanie

avatar

Nie masz jeszcze konta ?

Zarejestruj się




Zapomniałeś hasła?