Babyonline.pl
 
 
Gry
Rozwiń menu

Encyklopedia zdrowia dziecka

A B C Ć D E F G H I J K L Ł M N O P R S Ś T U W Z Ż Wszystkie

Dziedziczność

To warto wiedzieć
Każdego roku w 15-20 tysiącach polskich rodzin przychodzi na świat maluch z wadą lub chorobą wrodzoną. Tzw. ryzyko populacyjne takiego zdarzenia wynosi 2-3 proc. Wtedy pojawiają się pytania: „Skąd w naszej rodzinie ta choroba? Czy powtórzy się u kolejnego dziecka?"

Choroba uwarunkowana genetycznie często jest zdarzeniem, którego nie można było przewidzieć ani mu zapobiec. To wynik „genetycznej ruletki”. Na szczęście ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u potomstwa zdrowych rodziców z nieobciążonym wywiadem rodzinnym jest bardzo małe. Człowiek ma kilkadziesiąt tysięcy genów, których defekty mogą powodować chorobę. Każdy z nas jest nosicielem co najmniej sześciu-ośmiu nieprawidłowych genów, które jednak nie ujawniają się ani u nas, ani u potomstwa. Zazwyczaj taki wadliwy gen jest bowiem maskowany obecnością drugiego, prawidłowego genu odpowiedzialnego za daną cechę.
Spośród ogromu chorób ponad 10 tysięcy spowodowanych jest mutacjami genów (np. mukowiscydoza, hemofilia, mukopolisacharydoza) lub nieprawidłową budową czy liczbą chromosomów (np. zespół Downa). Ryzyko pojawienia się określonej choroby zależy od sposobu dziedziczenia. W przypadku niektórych rośnie ono z wiekiem matki, np. prawdopodobieństwo zespołu Downa u dziecka urodzonego przez kobietę poniżej 30. roku życia wynosi 1 do 700, w wieku 35 lat – 1 do 290, w wieku 40 lat – 1 do 80, a powyżej 45 lat – 1 do 20.
Istnieją też choroby zależne od wielu genów. Rodzice przekazują dzieciom tylko genetyczną predyspozycję do rozwoju niektórych z nich, np. wrodzonych wad serca, dysplazji stawów biodrowych.

1. Choroba wrodzona
- jest widoczna w momencie urodzenia. Może być spowodowana wadą w materiale genetycznym, ale nie musi. Część tych chorób jest efektem działania niekorzystnych czynników środowiskowych w okresie życia płodowego (np. infekcją wirusową we wczesnym okresie ciąży), a nawet w okresie okołoporodowym (np. niedotlenienie malca może być przyczyną mózgowego porażenia dziecięcego – choroby wrodzonej, ale nie dziedzicznej).
2. Choroba dziedziczna
– uwarunkowana genetycznie. Powodują ją nieprawidłowości w genach lub chromosomach, które dziecko dziedziczy po jednym lub po obojgu rodzicach. Nie wszystkie choroby dziedziczne dają się rozpoznać tuż po urodzeniu. Niektóre z nich ujawniają się dopiero po kilkudziesięciu latach życia.

Rodzice pytają, odpowiada prof. dr hab. n. med. Tadeusz Mazurczak, Kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka.

Co to jest „rodzina ryzyka genetycznego”?

- Gdy rodzi się dziecko z chorobą genetycznie uwarunkowaną, jego rodzina staje się często „rodziną zwiększonego ryzyka genetycznego”. Przed kolejną ciążą powinna skorzystać z konsultacji w poradni genetycznej, gdzie genetyk kliniczny potwierdzi rozpoznanie choroby i zostaną wykonane właściwe specjalistyczne badania laboratoryjne. Rodzice otrzymają tam też informacje na temat istoty choroby, jej dziedziczenia, możliwości leczenia dziecka i ryzyka ponownego wystąpienia w rodzinie. Porada jest bezpłatna. Poradnie genetyczne znajdują się we wszystkich miastach akademickich i instytutach medycznych. Także pary, którym zdarzyły się co najmniej dwa samoistne poronienia we wczesnej ciąży, powinny poprosić ginekologa o skierowanie dla obydwojga na badania cytogenetyczne i odwiedzić poradnię genetyczną. Zalecamy to też każdej kobiecie, która planuje lub już jest w ciąży, a skończyła 35 lat, oraz małżonkom spokrewnionym ze sobą.

Zobacz:
mukowiscydoza

Konsultacja: lekarz medycyny Lucyna Michalska, pediatra

Zobacz także:
Mukowiscydoza


X

Logowanie

avatar

Nie masz jeszcze konta ?

Zarejestruj się




Zapomniałeś hasła?