Babyonline.pl
 
 
Rozwiń menu

Jakie badania wcześnie wykryją wady genetyczne dziecka w łonie matki?

| 26.08.2014, aktualizacja: 11.05.2016 | 2

Jakie badania można wykonywać, by ocenić stan zdrowia jeszcze nienarodzonego dziecka? Jakie są zalety i wady badań prenatalnych?

separator
Wyślij e-mailem
separator
Oceń :
(1)
fot. Fotolia.pl
Wrodzone wady rozwojowe występują u 2-4 proc. noworodków. Według statystyk średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z Zespołem Downa, 1 na 6000 – z Zespołem Edwardsa i 1 na 10 000 – z Zespołem Patau.

Wykrywanie ryzyka choroby przez USG

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa lub innymi wadami genetycznymi zwiększa się wraz z wiekiem matki, dlatego kobietom po 35. roku życia zaleca się przeprowadzanie odpowiednich badań prenatalnych.
Jednym z badań wykrywających zespoły wad genetycznych jest badanie USG, które robi się pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży.
– Dokonuje się wtedy pomiaru przestrzeni z płynem za karkiem płodu tzw. przezierności karkowej. Dzieci w tym okresie mają w tym miejscu niewielką ilość płynu. Natomiast u dzieci m.in. z zespołem Downa czy zespołem Turnera przestrzeń ta jest poszerzona – mówi dr n. med. Natalia Fischer z poznańskiej Kliniki Promienistej.
Podczas badania ustala się także obecność kości nosowej.
– Brak kości nosowej w tym okresie ciąży to cecha charakterystyczna dzieci z zespołem Downa – mówi dr n. med. Zofia Mikołajewska-Fischer, specjalista chorób kobiecych i położnictwa z poznańskiej Kliniki Promienistej.
 

Co to jest test PAPP-A

Ultrasonografię wykonywaną między 11. a 14. tygodniem ciąży można uzupełnić badaniem krwi matki w kierunku wad uwarunkowanych genetycznie. – Test PAPP-A, w którym oznacza się białko i hormon bHCG pozwala na określenie ryzyka wystąpienia u dziecka zespołu Edwardsa, Patau, Tunera oraz Downa – mówi dr n. med. Natalia Fischer.
Oba badania są nieinwazyjne i nie zagrażają bezpieczeństwu przyszłej mamy i dziecka, jednak ich wiarygodność waha się między 60 a 80 proc. przy 5 proc. wyników fałszywie dodatnich. Dlatego też czasami, celem weryfikacji, konieczne jest przeprowadzenie innych badań, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Co prawda, badania te mają wskaźnik wykrywalności wynoszący 99 proc., jednak niosą wiele obaw kobiet ciężarnych.  Niepokoje i leki przyszłych mam związane są z inwazyjnością badania (strach przed poronieniem), jak również obawa przed wystąpieniem infekcji wewnątrzmacicznych.
– Aminopunkcja polega na pobraniu próbki płynu owodniowego, dzięki czemu możliwe jest wykrycie wad genetycznych. Badanie wykonuje się między 13. a 15. tygodniem ciąży – dodaje dr n. med. Zofia Mikołajewska-Fischer.
                          

Badania nowej generacji – test NIFTY

W ofercie niektórych placówek medycznych pojawiło się nowe genetyczne badanie prenatalne. Mowa o teście NIFTY, metodzie, która pozwala na określenie ryzyka wystąpienia Zespołu Downa, Pataua oraz Edwardsa. Badanie reklamowane jest jako całkowicie bezpieczne zarówno dla przyszłej mamy, jaki i dziecka. Zdaniem ekspertów test jest bardzo czuły – gwarantuje dokładność ponad 99 proc.
Do badania potrzebne jest jedynie pobranie próbki krwi żylnej.
– Ryzyko wystąpienia dodatkowego chromosomu określa się poprzez detekcję materiału genetycznego dziecka krążącego we krwi obwodowej matki. DNA dziecka zostaje poddane analizie metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi – mówi dr n. med. Natalia Fischer z poznańskiej Kliniki Promienistej.
Test wykonuje się pomiędzy 10. a 24. tygodniem ciąży i można przeprowadzić go równolegle z innymi zalecanymi badaniami. Na wynik czeka się około 3 tygodni.

Dla kogo nowe badanie?

Ze względu na to, że test NIFTY jest badaniem nieinwazyjnym może wykonać go każda kobieta. Jednak zaleca się go szczególnie przyszłym mamom, które mają powyżej 35 lat.
– Jest on dobrym rozwiązaniem także dla kobiet, których dotyczą przeciwwskazania do wykonywania inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak: wysokie ryzyko poronienia, przodujące łożysko, zakażenie HBV, HIV lub zapłodnienie in vitro – mówi dr n. med. Natalia Fischer. – Badaniem powinny zainteresować się także panie, których wyniki badań biochemicznych i USG w pierwszym i drugim trymestrze ciąży pokazują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych – dodaje.
 
Przeciwskazania do badania
Istnieje także kilka przeciwwskazań do wykonania testu NIFTY. Należą do nich: wczesny etap ciąży, transfuzja krwi wykonana na 6 miesięcy przed zajściem w ciążę, przeszczep narządów, terapia komórkami macierzystymi oraz nosicielstwo mutacji chromosomowych.
 
 Czytaj także: Badania genetyczne zanim zajdziesz w ciążę.
separator
Wyślij e-mailem
separator separator
Komentarze (2)
avatar

jola
jola | 2014-12-10 12:56 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

Jestem obecnie w 24 tyg.c w wieku po 35 lat. Przeszłam amniopunkcję z powodu złej biochemii (test PAPP). USG I genetyczne nie wykazało żadnych wad i problemów z moim maluszkiem. Jak się okazało po wszystkim w moim przypadku - jak w przypadku znacznej większości robiących ten test - wynik był fałszywie pozytywny. Te badania mimo że potrafią rozwalić życie przyszłym rodzicom i odebrać radość oczekiwania na maleństwo są narzędziem niedoskonałym ale takim jedynie ginekologia dysponuje. Wyłapuje zarówno problematyczne ciąże jak i prawidłowe ale dające wrażenie wad genetycznych.Poddałam się amnio żeby wiedzieć i przygotować się na ewentualny zły wynik. Wiem, że to ciężka decyzja i trudny czas oczekiwania na wynik. W naszym przypadku szczęśliwie zakończona :) Powodzenia dla wszystkich którzy zmierzą się z tym problemem.

Odpowiedz

beatris20
beatris20 | 2014-10-29 14:42 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

Jestem młodą osobą i dlatego nie wykonywałam badan prenatalnych, ale nawet podczas rozmowy z lekarzem uświadomił mnie, że decyzja dotycząca ewentualnego usunięcia chorego płodu jest bardzo ciężka, i nawet on sam gdyby miał taką sytuację i jasne wyniki badan nie wie co by postanowił. A skoro wydaje się tyle pieniędzy na te badania to już lepiej wiedzieć jaką decyzję w razie czego się podejmnie

Odpowiedz
X

Logowanie

avatar

Nie masz jeszcze konta ?

Zarejestruj się




Zapomniałeś hasła?