Baby online.pl
 
 
Rozwiń menu

Mukowiscydoza – co to za choroba?

| 27.02.2012 | 8
separator
Wyślij e-mailem
separator
Oceń :
(11)
dziecko, choroba, lekarz
Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Skąd się bierze? Jaki jest sposób dziedziczenia?

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Na 2500 noworodków jeden rodzi się z mukowiscydozą. Statystycznie więc przybywa rocznie około 120 dzieci cierpiących na tę chorobę, niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę.

Szacuje się, że w Polsce żyje około 1000 osób chorych na mukowiscydozę. Te dane obejmują jednak tylko osoby zdiagnozowane. Tę liczbę należy więc powiększyć o chorych, u których choroby nie rozpoznano. Niestety mukowiscydoza pozostaje wciąż chorobą nieuleczalną, medycyna potrafi jedynie łagodzić objawy, zmniejszać uciążliwe dolegliwości, ale nie może pacjenta wyleczyć, ani zatrzymać postępu choroby.

Czytaj też: Krótko o mukowiscydozie

Jaki jest sposób dziedziczenia mukowiscydozy?

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny, co oznacza, że może wystąpić u obu płci.

Nie każde kolejne dziecko rodziców-nosicieli nieprawidłowego genu musi być chore, ale nie można też tego wykluczyć. Prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u każdego dziecka jest zawsze takie samo. Jeżeli jednak u jednego dziecka zdiagnozowano mukowiscydozę należy skonsultować się z lekarzem rodzinnym, który zdecyduje o konieczności wykonania badań diagnostycznych.

Na czym polega choroba?

Mutacja genu CFTR prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka regulującego przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. W mukowiscydozie transport elektrolitów jest upośledzony, dlatego też nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek, co objawia się m.in. bardzo słonym potem. Natomiast w komórkach oskrzeli dzieje się odwrotnie – chlorek sodu i woda są zatrzymywane wewnątrz komórek, co sprawia, że wydzielina oskrzeli staje się gęsta, kleista i trudna do usunięcia.

Zmiany chorobowe dotyczą zarówno układu oddechowego, pokarmowego, jak i rozrodczego. Zmiany w układzie oddechowym powstają w wyniku zalegania gęstej wydzieliny. Gęsty, lepki, trudny do usunięcia śluz oblepia i zatyka oskrzela i oskrzeliki. Zalegający śluz utrudnia oddychanie i powoduje powstanie przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii.

Czytaj też:  Mukowiscydoza - diagnostyka, badania, leczenie

Mukowiscydoza dotyka również narządy układu pokarmowego – trzustki i wątroby. U osób z mukowiscydozą w trzustce produkowany jest zbyt gęsty śluz, który blokuje przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne, które przez to nie docierają do jelit. Powoduje to, że pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione. W rezultacie tych zaburzeń chorzy na mukowiscydozę wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Dodatkowo, zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ten narząd prowadząc u części osób m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy. Nieprawidłowości funkcji wątroby w mukowiscydozie wynikają z zatykania przewodów żółciowych poprzez zalegający w nich gęsty, lepki śluz. Dochodzi przez to do zastoju żółci, co może prowadzić do marskości żółciowej wątroby.

Nieprawidłowości w układzie rozrodczym u mężczyzn chorych na mukowiscydozę wynikają z zatykania śluzem kanalików nasieniowodów, które jest przyczyną niepłodności u 99% z nich. Ze względu na zmiany w śluzie dróg rodnych oraz skutki przewlekłego niedożywienia, brak jajeczkowania i krwawień, niepłodność może dotyczyć również kobiet chorych na mukowiscydozę.

Jakie są najbardziej typowe objawy mukowiscydozy?

Układ oddechowy: przewlekły i napadowy kaszel, nawracające zapalenie płuc i/lub oskrzeli, obturacyjne zapalenie oskrzeli, polipy nosa, przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa
Układ pokarmowy: niedrożność smółkowa jelit, przedłużająca się żółtaczka noworodków, cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce, słabe przyrosty masy i wzrostu ciała, wypadanie śluzówki odbytnicy, kamica żółciowa u dzieci, nawracające zapalenie trzustki u dzieci
Inne: „słony pot”, palce pałeczkowate.

Materiały otrzymane od Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę „MATIO” (www.mukowiscydoza.pl)
separator
Wyślij e-mailem
separator separator
Komentarze (8)
avatar

Anka
Anka | 2014-10-23 15:35 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

Moja koleżanka dziś w nocy na to zmarła :<

Odpowiedz

Paxim
Paxim | 2014-06-11 21:59 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

Hmm... pewnie nigdzie tego nie napiszą bo przecież dzieci mogły by być zdrowe, lecz jeśli głównie odpowiedzialna wydaje się być trzustka a podobno nie można nic z tym zrobić, to nie do końca jest to prawda, trzustkę można oczyścić i należy od tego zacząć. Poza tym trzeba by odgrzybić organizm i to powinno pomóc.

Odpowiedz Pokaż odpowiedzi

magda
magda | Paxim | 2014-11-11 15:12 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

To choroba genetyczna, więc jedynym lekiem leczącym przyczynę nie skutki choroby, to naprawić wadliwy gen. Tego jeszcze medycyna nie potrafi. a badania nad tą chorobą trwają od kilkudziesięciu lat. Polecam wejść na stronę fundacji Matio. tam są szersze inormacje bardziej naukowym językiem. Dziś mukowiscydoza jest szybko wykrywana, czyli od razu wdraża się odpowiednie leczenie, dietę i rehabilitacje. to znacznie może wydłużyć życie chorych :)

Odpowiedz

anom
anom | 2014-04-23 20:15 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

no niestety, mam córeczkę 1,5 roczną chorą.

Odpowiedz Pokaż odpowiedzi

mateusz86
mateusz86 | anom | 2014-05-22 13:02 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

Ją tex się dziś dowiedziałem o tej chorobie u mojej 2 mies córki da się to wyleczyć u takiego maluszka? Ją nigdy nie chorowalem ur się zdrowy żona też a tu pisze że zepsute geny jak się ma to jaki ją mam zepsuty gen dobrze się czuje chodzę oddawać krew oddałem już 4,5 l

Odpowiedz

magda
magda | mateusz86 | 2014-11-11 15:25 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

do mateusz86-dziś przeczytałam. Życzę dużo sił do walki, moja chora córcia ma już 3,5 roku. pewnie już macie większą wiedzę. Jeśli jednak macie jakieś pytania, czy o chorobę, tańsze leki, jedzenie czy cokolwiek, to napiszcie, chętnie pomogę. halatmagda@gmail.com

Odpowiedz

aniom
aniom | anom | 2014-10-14 08:49 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

mój brat ma too://///

Odpowiedz

zzzzzzzzzzz
zzzzzzzzzzz | 2014-02-07 13:49 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

dziwne te choroby!!!!!!!!!!!!!!!!

Odpowiedz
X

Logowanie

avatar

Nie masz jeszcze konta ?

Zarejestruj się




Zapomniałeś hasła?