Baby online.pl
 
 
Rozwiń menu

Mukowiscydoza – co to za choroba?

| 27.02.2012 | 4
separator
Wyślij e-mailem
separator
Oceń :
(10)
dziecko, choroba, lekarz
Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Skąd się bierze? Jaki jest sposób dziedziczenia?

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Na 2500 noworodków jeden rodzi się z mukowiscydozą. Statystycznie więc przybywa rocznie około 120 dzieci cierpiących na tę chorobę, niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę.

Szacuje się, że w Polsce żyje około 1000 osób chorych na mukowiscydozę. Te dane obejmują jednak tylko osoby zdiagnozowane. Tę liczbę należy więc powiększyć o chorych, u których choroby nie rozpoznano. Niestety mukowiscydoza pozostaje wciąż chorobą nieuleczalną, medycyna potrafi jedynie łagodzić objawy, zmniejszać uciążliwe dolegliwości, ale nie może pacjenta wyleczyć, ani zatrzymać postępu choroby.

Czytaj też: Krótko o mukowiscydozie

Jaki jest sposób dziedziczenia mukowiscydozy?

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny, co oznacza, że może wystąpić u obu płci.

Nie każde kolejne dziecko rodziców-nosicieli nieprawidłowego genu musi być chore, ale nie można też tego wykluczyć. Prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u każdego dziecka jest zawsze takie samo. Jeżeli jednak u jednego dziecka zdiagnozowano mukowiscydozę należy skonsultować się z lekarzem rodzinnym, który zdecyduje o konieczności wykonania badań diagnostycznych.

Na czym polega choroba?

Mutacja genu CFTR prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka regulującego przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. W mukowiscydozie transport elektrolitów jest upośledzony, dlatego też nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek, co objawia się m.in. bardzo słonym potem. Natomiast w komórkach oskrzeli dzieje się odwrotnie – chlorek sodu i woda są zatrzymywane wewnątrz komórek, co sprawia, że wydzielina oskrzeli staje się gęsta, kleista i trudna do usunięcia.

Zmiany chorobowe dotyczą zarówno układu oddechowego, pokarmowego, jak i rozrodczego. Zmiany w układzie oddechowym powstają w wyniku zalegania gęstej wydzieliny. Gęsty, lepki, trudny do usunięcia śluz oblepia i zatyka oskrzela i oskrzeliki. Zalegający śluz utrudnia oddychanie i powoduje powstanie przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii.

Czytaj też:  Mukowiscydoza - diagnostyka, badania, leczenie

Mukowiscydoza dotyka również narządy układu pokarmowego – trzustki i wątroby. U osób z mukowiscydozą w trzustce produkowany jest zbyt gęsty śluz, który blokuje przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne, które przez to nie docierają do jelit. Powoduje to, że pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione. W rezultacie tych zaburzeń chorzy na mukowiscydozę wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Dodatkowo, zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ten narząd prowadząc u części osób m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy. Nieprawidłowości funkcji wątroby w mukowiscydozie wynikają z zatykania przewodów żółciowych poprzez zalegający w nich gęsty, lepki śluz. Dochodzi przez to do zastoju żółci, co może prowadzić do marskości żółciowej wątroby.

Nieprawidłowości w układzie rozrodczym u mężczyzn chorych na mukowiscydozę wynikają z zatykania śluzem kanalików nasieniowodów, które jest przyczyną niepłodności u 99% z nich. Ze względu na zmiany w śluzie dróg rodnych oraz skutki przewlekłego niedożywienia, brak jajeczkowania i krwawień, niepłodność może dotyczyć również kobiet chorych na mukowiscydozę.

Jakie są najbardziej typowe objawy mukowiscydozy?

Układ oddechowy: przewlekły i napadowy kaszel, nawracające zapalenie płuc i/lub oskrzeli, obturacyjne zapalenie oskrzeli, polipy nosa, przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa
Układ pokarmowy: niedrożność smółkowa jelit, przedłużająca się żółtaczka noworodków, cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce, słabe przyrosty masy i wzrostu ciała, wypadanie śluzówki odbytnicy, kamica żółciowa u dzieci, nawracające zapalenie trzustki u dzieci
Inne: „słony pot”, palce pałeczkowate.

Materiały otrzymane od Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę „MATIO” (www.mukowiscydoza.pl)
separator
Wyślij e-mailem
separator separator
Komentarze (4)
avatar

Paxim
Paxim | 2014-06-11 21:59 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

Hmm... pewnie nigdzie tego nie napiszą bo przecież dzieci mogły by być zdrowe, lecz jeśli głównie odpowiedzialna wydaje się być trzustka a podobno nie można nic z tym zrobić, to nie do końca jest to prawda, trzustkę można oczyścić i należy od tego zacząć. Poza tym trzeba by odgrzybić organizm i to powinno pomóc.

Odpowiedz

anom
anom | 2014-04-23 20:15 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

no niestety, mam córeczkę 1,5 roczną chorą.

Odpowiedz Pokaż odpowiedzi

mateusz86
mateusz86 | anom | 2014-05-22 13:02 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

Ją tex się dziś dowiedziałem o tej chorobie u mojej 2 mies córki da się to wyleczyć u takiego maluszka? Ją nigdy nie chorowalem ur się zdrowy żona też a tu pisze że zepsute geny jak się ma to jaki ją mam zepsuty gen dobrze się czuje chodzę oddawać krew oddałem już 4,5 l

Odpowiedz

zzzzzzzzzzz
zzzzzzzzzzz | 2014-02-07 13:49 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

dziwne te choroby!!!!!!!!!!!!!!!!

Odpowiedz
X

Logowanie

avatar

Nie masz jeszcze konta ?

Zarejestruj się




Zapomniałeś hasła?