Babyonline.pl
 
 
Gry
Rozwiń menu

Mukowiscydoza – co to za choroba?

| aktualizacja: 19.10.2017 | 10
separator
Wyślij e-mailem
separator
Oceń :
(13)
dziecko, choroba, lekarz
Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną. Objawy dotyczą nie tylko układu oddechowego. Jak rozpoznać chorobę i dlaczego dziecko choruje na mukowiscydozę?

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielką nieprawidłowego genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). 1 na 2500 noworodków rodzi się z mukowiscydozą. Statystycznie więc rocznie rodzi się 120 dzieci z mukowiscydozą.

Zobacz także: Co to jest mukowiscydoza

Na czym polega mukowiscydoza

Mutacja genu CFTR prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka regulującego przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. W mukowiscydozie transport elektrolitów jest upośledzony, dlatego nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek, co objawia się m.in. bardzo słonym potem.
Natomiast w komórkach oskrzeli dzieje się odwrotnie – chlorek sodu i woda są zatrzymywane wewnątrz komórek, co sprawia, że wydzielina w oskrzelach oskrzeli staje się gęsta, kleista i trudna do usunięcia.
Zmiany chorobowe dotyczą:

  • układu oddechowego,
  • układu pokarmowego,
  • układu rozrodczego.
  1. Zmiany w układzie oddechowym powstają w wyniku zalegania gęstej wydzieliny. Gęsty, lepki, trudny do usunięcia śluz oblepia i zatyka oskrzela i oskrzeliki. Zalegający śluz utrudnia oddychanie i powoduje powstanie przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii. Dziecko często choruje na zapalenia oskrzeli.
  2. Mukowiscydoza dotyka również narządy układu pokarmowego – trzustki i wątroby. U osób z mukowiscydozą w trzustce produkowany jest zbyt gęsty śluz, który blokuje przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne, które przez to nie docierają do jelit. Powoduje to, że pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione. W rezultacie tych zaburzeń chorzy na mukowiscydozę wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Dodatkowo, zalegające w trzustce soki trawienne niszczą trzustkę, prowadząc u części osób m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy. Nieprawidłowości funkcji wątroby w mukowiscydozie wynikają z zatykania przewodów żółciowych poprzez zalegający w nich gęsty, lepki śluz. Dochodzi przez to do zastoju żółci, co może prowadzić do marskości żółciowej wątroby.
  3. Nieprawidłowości w układzie rozrodczym u mężczyzn chorych na mukowiscydozę wynikają z zatykania śluzem kanalików nasieniowodów, które jest przyczyną niepłodności u 99% z nich. Ze względu na zmiany w śluzie dróg rodnych oraz skutki przewlekłego niedożywienia, brak jajeczkowania i krwawień, niepłodność może dotyczyć również kobiet chorych na mukowiscydozę.

Jak dziedziczy się mukowiscydozę

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore na mukowiscydozę. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny, co oznacza, że może wystąpić u obu płci.
Nie każde kolejne dziecko rodziców-nosicieli nieprawidłowego genu musi być chore na mukowiscydozę, ale nie można tego wykluczyć. Ryzyko wystąpienia mukowiscydozy u każdego dziecka jest zawsze takie samo.
Jeżeli u jednego dziecka zdiagnozowano mukowiscydozę, należy skonsultować się z lekarzem rodzinnym, który zdecyduje o konieczności wykonania badań diagnostycznych.

Jakie są objawy mukowiscydozy

Typowym objawem mukowiscydozy jest słony pot. Inne objawy mukowiscydozy mogą być różnie nasilone.
Najczęściej dotyczą one układu oddechowego, pokarmowego, rozrodczego.
  • Objawy w układzie oddechowym: przewlekły i napadowy kaszel, nawracające zapalenia płuc i/lub oskrzeli, obturacyjne zapalenie oskrzeli, polipy nosa, przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa
  • Objawy w układzie pokarmowym: niedrożność smółkowa jelit, przedłużająca się żółtaczka noworodków, cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce, słabe przyrosty masy i wzrostu ciała, wypadanie śluzówki odbytnicy, kamica żółciowa u dzieci, nawracające zapalenie trzustki u dzieci

Źródło: Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę „MATIO” (www.mukowiscydoza.pl)

Zobacz także: Jak żyć z mukowiscydozą? Choroba to nie wyrok
separator
Wyślij e-mailem
separator separator
Komentarze (10)
avatar

akuchna@op.pl
akuchna@op.pl | 2015-05-21 00:02 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

Witam!
Nazywam się Adam Kuchna. Mieszkam w Warszawie. Mam duże możliwości zwycięskiej walki z mukowiscydozą metodami naturalnymi profilaktyki holistycznej (całościowej) i przeprowadzenia akcji "Polaka bez mukowiscydozy". Projekt ten może i powinien być zrealizowany we współpracy z wami, o co bardzo proszę i zabiegam. Wątpiących proszę o odrobinę zaufania w powodzenie tego projektu, którego jeszcze nikt nie realizował w Polsce i na świecie. Proszę was o zgodę i działanie w interesie osób chorych i cierpiących, a zwłaszcza dzieci. Biorę na siebie wszelką i osobistą odpowiedzialność. Proszę dajmy szansę chorym być zdrowym i udokumentujmy to, by nikt nam nie zarzucił hochsztaplerstwa i oszustwa. Pamiętajmy, że żyjemy w czasach cywilizacji miłości i wiele dobrego będzie się działo we wszystkich dziedzinach życia ludzi. Czekam na wasz start do mojego intensywnego i bezinteresownego działania.
Pokażmy światu, że to co nie mogą dokonać lekarze specjaliści - jest w stanie z łatwością dokonać profilaktyka holistyczna ukierunkowana na rygorystyczne i maksymalne usuwanie wspólnych przyczyn wszystkich chorób przewlekłych. Dowiodę, że się nie mylę i proszę o danie mi takiej szansy we wzajemnej twórczej, jakże potrzebnej dla chorych osób nie tylko na mukowiscydozę. Osoby chore na białaczkę (leukemię) również czekają na taką szansę.
Pozdrawiam Was i osoby chore szukające u lekarzy skutecznej pomocy w ratowaniu własnego zdrowia i życia.
Kontakt: Adam Kuchna, e-mail: akuchna@op.pl, tel. 602-601-511

Odpowiedz

xd
xd | 2015-03-12 09:28 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

Ta choroba to straszydło

Odpowiedz

Anka
Anka | 2014-10-23 15:35 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

Moja koleżanka dziś w nocy na to zmarła :<

Odpowiedz

Paxim
Paxim | 2014-06-11 21:59 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

Hmm... pewnie nigdzie tego nie napiszą bo przecież dzieci mogły by być zdrowe, lecz jeśli głównie odpowiedzialna wydaje się być trzustka a podobno nie można nic z tym zrobić, to nie do końca jest to prawda, trzustkę można oczyścić i należy od tego zacząć. Poza tym trzeba by odgrzybić organizm i to powinno pomóc.

Odpowiedz Pokaż odpowiedzi

magda
magda | Paxim | 2014-11-11 15:12 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

To choroba genetyczna, więc jedynym lekiem leczącym przyczynę nie skutki choroby, to naprawić wadliwy gen. Tego jeszcze medycyna nie potrafi. a badania nad tą chorobą trwają od kilkudziesięciu lat. Polecam wejść na stronę fundacji Matio. tam są szersze inormacje bardziej naukowym językiem. Dziś mukowiscydoza jest szybko wykrywana, czyli od razu wdraża się odpowiednie leczenie, dietę i rehabilitacje. to znacznie może wydłużyć życie chorych :)

Odpowiedz

anom
anom | 2014-04-23 20:15 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

no niestety, mam córeczkę 1,5 roczną chorą.

Odpowiedz Pokaż odpowiedzi

mateusz86
mateusz86 | anom | 2014-05-22 13:02 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

Ją tex się dziś dowiedziałem o tej chorobie u mojej 2 mies córki da się to wyleczyć u takiego maluszka? Ją nigdy nie chorowalem ur się zdrowy żona też a tu pisze że zepsute geny jak się ma to jaki ją mam zepsuty gen dobrze się czuje chodzę oddawać krew oddałem już 4,5 l

Odpowiedz

magda
magda | mateusz86 | 2014-11-11 15:25 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

do mateusz86-dziś przeczytałam. Życzę dużo sił do walki, moja chora córcia ma już 3,5 roku. pewnie już macie większą wiedzę. Jeśli jednak macie jakieś pytania, czy o chorobę, tańsze leki, jedzenie czy cokolwiek, to napiszcie, chętnie pomogę. halatmagda@gmail.com

Odpowiedz

aniom
aniom | anom | 2014-10-14 08:49 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

mój brat ma too://///

Odpowiedz

zzzzzzzzzzz
zzzzzzzzzzz | 2014-02-07 13:49 Zgłoś komentarzZgłoś komentarz do moderacji

dziwne te choroby!!!!!!!!!!!!!!!!

Odpowiedz
X

Logowanie

avatar

Nie masz jeszcze konta ?

Zarejestruj się




Zapomniałeś hasła?