Babyonline.pl
 
 
Rozwiń menu

Mukowiscydoza – nie myl jej z astmą ani celiakią!

| 26.02.2007, aktualizacja: 20.04.2016 | 0

Mukowiscydoza to nieuleczalna choroba genetyczna. Jej objawy w większości przypadków są mylone z astmą lub alergią. Mogą to być: przewlekły kaszel, nawracające zapalenia płuc i oskrzeli, spadek masy ciała. Dowiedz się, na czym polega ta choroba.

separator
Wyślij e-mailem
separator
Oceń :
(0)
dziecko
fot. fotolia.com
W Polsce z mukowiscydozą żyje ponad 1000 osób, co roku diagnozowanych jest ponad 120 nowych chorych, jednak niewielu z nich ma szanse dożyć pełnoletności. Objawy mukowiscydozy często nie są charakterystyczne i zdarza się, że u dziecka może zostać rozpoznana inna choroba (np. celiakia, astma oskrzelowa, przewlekłe zapalenie oskrzeli).

Szansą na poprawę wykrywalności choroby w Polsce jest wprowadzenie powszechnego badania przesiewowego noworodków. Wczesne rozpoznanie daje szanse na dłuższe i pełniejsze życie dla samych chorych i dla ich rodzin.

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Jest to ciężka, wieloukładowa choroba genetyczna. Według najnowszych badań, co 25. osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Na 2500 noworodków, jeden rodzi się z mukowiscydozą. Statystycznie więc przybywa rocznie około 120 dzieci cierpiących na tę chorobę, niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę.

Mukowiscydoza pozostaje wciąż chorobą nieuleczalną, medycyna potrafi jedynie łagodzić objawy, zmniejszać uciążliwe dolegliwości, ale nie może pacjenta wyleczyć, ani zatrzymać postępu choroby.

Jaki jest sposób dziedziczenia mukowiscydozy?

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny, co oznacza, że może wystąpić u obu płci.

Na czym polega mukowiscydoza i jakie są jej objawy?

Mukowiscydoza objawia się tym, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. w układzie oddechowym, układzie pokarmowym, układzie rozrodczym).

Najbardziej typowe objawy mukowiscydozy to:
  • W układzie oddechowym: przewlekły i napadowy kaszel, nawracające zapalenie płuc i/lub oskrzeli, obturacyjne zapalenie oskrzeli, polipy nosa, przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa.
  • W układzie pokarmowym: niedrożność smółkowa jelit, przedłużająca się żółtaczka noworodków, cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce, słabe przyrosty masy i wzrostu ciała, wypadanie śluzówki odbytnicy, kamica żółciowa u dzieci, nawracające zapalenie trzustki u dzieci.
  • Inne objawy mukowiscydozy: „słony pot”, palce pałeczkowate
Czytaj też: Mukowiscydoza - diagnostyka, badania, leczenie
separator
Wyślij e-mailem
separator separator
Komentarze (0)
avatar
X

Logowanie

avatar

Nie masz jeszcze konta ?

Zarejestruj się




Zapomniałeś hasła?