Babyonline.pl
 
 
Rozwiń menu

Zmiany na skórze, guzki – może to rzadka choroba genetyczna?

| 15.05.2014, aktualizacja: 15.05.2014 | 0

Zmiany na skórze niemowlęcia zwykle są spowodowane alergią albo łojotokowym zapaleniem skóry. Bardzo rzadko bywa, że przyczyną jest rzadka choroba genetyczna. Nie trzeba się bać: trzeba za to szybko dziecko zdiagnozować i zacząć leczyć. Od tego zależy jego zdrowie.

separator
Wyślij e-mailem
separator
Oceń :
(1)
Niemowlę
fot. Fotolia
15 maja to Światowy Dzień Stwardnienia Guzowatego. Ustanowiono go po to, by jak najwięcej osób usłyszało o tej chorobie. Stwardnienie guzowate to rzadka choroba genetyczna. Pierwsze zmiany widać już w życiu płodowym i u noworodków, ale nie zawsze zostają wtedy zauważone. Tymczasem od wczesnego rozpoznania i rozpoczęcia leczenia zależy zdrowie dziecka. Najważniejsze jest to, że dzięki szybkiej diagnozie można zapobiec padaczce i opóźnieniu umysłowemu dziecka.
Czytaj też: 10 objawów, których nie można przeoczyć.

Plamy odbarwieniowe na skórze

Jedna czy nawet dwie plamy odbarwieniowe, które zauważysz na skórze dziecka, nie muszą świadczyć o tym, że dziecko ma stwardnienie guzowate. Plamy odbarwieniowe ma wiele osób zdrowych. Jeśli jednak zauważysz trzy takie plamy lub więcej – albo wokół nosa i na policzkach widać zmiany przypominające kaszę manną – koniecznie pokaż te zmiany lekarzowi. To nie musi być żadna poważna choroba – jednak warto o tym wiedzieć i nie bać się diagnozy, gdyż to właśnie od niej i od szybko podjętego leczenia zależy to, jak dziecko będzie się rozwijać.
Chore osoby mają wiele guzkowatych, łagodnych zmian nowotworowych w różnych narządach, zwłaszcza w mózgu, na skórze i w nerkach, rzadziej w płucach, sercu, oczach, wątrobie, trzustce, narządach rozrodczych i kościach.

Zaczyna się od guzków w sercu

Pierwszym objawem świadczącym o tym, że dziecko może mieć stwardnienie guzowate, są guzki serca. Można je zauważyć w badaniu echokardiograficznym płodu między 20. a 22. tygodniem ciąży. Jeśli lekarz stwierdzi obecność takich guzków, może skierować kobietę w ciąży na rezonans magnetyczny główki płodu. To badanie jest nieszkodliwe dla dziecka.
Nawet jednak, jeśli takie badanie nie zostanie wykonane, bardzo ważne jest, by każda kobieta w ciąży, u której dziecka w badaniu stwierdzono obecność guzków w sercu, jeszcze przed urodzeniem dziecka skontaktowała się z poradnią neurologiczną Centrum Zdrowia Dziecka.

Plamy odbarwieniowe i kaszka na policzkach

Stwardnienie guzowate może być także rozpoznane po urodzeniu dziecka. Zwrócić powinny uwagę charakterystyczne zmiany skórne: są to plamy odbarwieniowe, białe plamki na skórze.
Czytaj też:
Krostki, wysypka zaczerwienienie: skąd te zmiany na skórze niemowlęcia?

– Jeśli jest ich co najmniej trzy, można stwierdzić stwardnienie guzowate. Pojedyncze plamki (jedna, dwie) występują u kliku procent osób i zdarzają się też u osób zdrowych – mówi prof. Sergiusz Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii, Epileptologii i Rehabilitacji Pediatrycznej w Centrum Zdrowia Dziecka. - U 70-80 proc. dzieci powyżej 5. roku życia na buzi obserwowane są guzki angiofibroma, czyli taka jakby kaszka manna na policzkach. Jeżeli widzimy ten objaw i odbarwienia, to również można potwierdzić stwardnienie guzowate.

Można zapobiec padaczce

Jeszcze do niedawna rodziców noworodków, u których stwierdzono  stwardnienie guzowate, lekarze tylko informowali, że jest duże ryzyko wystąpienia padaczki, a gdy się ona pojawi, należy zgłosić się do szpitala lub neurologa. Zazwyczaj do neurologa trafiało dziecko, które już miało padaczkę.
- Wiemy, że gdy padaczka już wystąpiła, to jest ona zwykle ciężka i trudna do leczenia, często lekooporna, wymagająca podawania kilku leków. Ujawnienie się padaczki w 4-6. miesiącu życia zwykle wiąże się z upośledzeniem rozwoju umysłowego dziecka – mówi prof. Jóźwiak.
Kilka lat temu w Polsce został rozpoczęty innowacyjny program monitorowania noworodków pod kątem rozwoju padaczki. Co cztery tygodnie dzieci zagrożone padaczką mają wykonywane badanie EEG. Dzięki temu można wykryć ryzyko padaczki zanim dojdzie do ciężkich napadów.
- Początkowe objawy padaczki są często bardzo delikatne, niezauważalne:  np. odwiedzenie gałek bocznych na bok, nierówne oddychanie, brak reakcji dziecka w danym momencie. Za chwilę dziecko wraca do siebie, ale to są właśnie początki padaczki. Zależy nam na tym, by robić badania co cztery tygodnie. Jeżeli stwierdzamy nieprawidłowy zapis EEG, to chociaż nie ma jeszcze napadów padaczki, zaczynamy już leczenie. Dzięki temu udaje się w ogóle nie dopuścić do napadów padaczki, a u tych dzieci, u których mimo leczenia i tak występują napady, ich ledzenie jest o wiele łatwiejsze – mówi prof. Jóźwiak.
Dzięki wczesnemu podjęciu leczenia jest szansa, że dziecko będzie rozwijało się prawidłowo pod względem umysłowym.

Stwardnienie guzowate można leczyć

W ostatnich latach pojawiły się dwa przełomowe sposoby leczenia stwardnienia guzowatego. Pierwsze to nowe podejście do leczenia padaczki: zapobieganie jej napadom. Drugi to możliwość przyhamowania powstawania nowotworów – dzięki nowym lekom. Niestety, nie wszystkie z nich są w Polsce refundowane.
Problemem jest też brak wiedzy na temat tej choroby, także wśród lekarzy. Dzieci do 18. roku życia są pod kompleksową opieką Centrum Zdrowia Dziecka. Nie ma jednak tego typu ośrodków dla dorosłych: chorzy są odsyłani do kolejnych lekarzy - neurologa, nefrologa, okulisty, kardiologa, nie mają opieki jednego specjalisty.

Czytaj też: Dzieci z chorobami rzadkimi nie mają w Polsce leczenia

separator
Wyślij e-mailem
separator separator
Komentarze (0)
avatar
X

Logowanie

avatar

Nie masz jeszcze konta ?

Zarejestruj się




Zapomniałeś hasła?